DELFOS Project

Abstract

DELFOS (Decision Support System based on Machine Learning Algorithms Designed to Detect Hidden Genetic Pathologies by Big Data Analysis of Electronic Medical Records) es un sistema experto de soporte a la decision´ cl´ınica (DCSS) basado en Big Data e inteligencia artificial (IA) orientado a mejorar el asesoramiento genetico mediante la integraci ´ on de historias cl ´ ´ınicas electronicas (HCE) y datos genomicos. El proyecto, financiado por Red.es en la ´ convocatoria 2021 de proyectos de I+D en IA (C005/21-ED) y desarrollado por G7 Innovations Solutions SL en colaboracion con la Universidad de Sevilla e ´ INEBIR1 , busca impulsar la transformacion digital en cl ´ ´ınicas de reproduccion´ asistida, donde la demanda de asesoramiento genetico supera la disponibilidad ´ de genetistas cl´ınicos y se preve que aumente con el avance de la medicina per- ´ sonalizada. DELFOS se integra con historias cl´ınicas electronicas mediante ´ el estandar FHIR (Fast Healthcare Interoperability Resources) y, en su estado ´ actual, ha sido validado en un piloto cl´ınico en INEBIR para dos modelos predictivos (infertilidad masculina y endometriosis). En infertilidad masculina, el piloto con 40 pacientes obtuvo un 47,5% de acierto, un 7,5% de predicciones parcialmente correctas y un 45% no coincidentes con el diagnostico cl ´ ´ınico, destacando la necesidad de ajustar umbrales, especialmente en teratozoospermia. En endometriosis, el piloto con 14 pacientes mostro un 100% de acierto ´ cuando exist´ıan datos geneticos disponibles y una reducci ´ on significativa del ´ rendimiento cuando no se dispon´ıa de dicha informacion.